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本周发表的一项新研究表明，淀粉样蛋白是阿尔茨海默病的一个关键特征，但这些粘性蛋白质的积累可能并不是患阿尔茨海默病的唯一危险因素。其他可改变的风险因素，例如我们血液中的脂肪含量以及我们的身体产生能量的效率也可能发挥重要作用。
这项研究是针对唐氏综合症 (DS-AD) 患者的阿尔茨海默氏病 (AD) 的最大研究之一，它揭示了 DS-AD 中的代谢改变与在一般人群中发现的迟发性阿尔茨海默氏病 (LOAD) 中观察到的代谢改变相似。
“我们发现患有唐氏综合症的人也患有阿尔茨海默病，他们表现出能量代谢缺陷，这与普通人群中患有阿尔茨海默病的人相似，”该部门的第一作者 Mark Mapstone 博士说。 UCI 医学院神经学博士和 UCI 记忆障碍和神经疾病研究所 (UCI MIND) 的成员。“这些发现表明，唐氏综合症出生时发生的淀粉样蛋白积累可能不是决定阿尔茨海默氏症风险的唯一因素。”
这项研究是首次对患有唐氏综合症和阿尔茨海默氏病的成年人的衰老和认知状态相关的代谢因素进行的大规模血液研究之一，今天发表在阿尔茨海默氏症协会杂志《阿尔茨海默氏症和痴呆症：诊断、评估和疾病监测》上.它基于一大群患有唐氏综合症的成年人，他们参加了阿尔茨海默氏症生物标志物联合会-唐氏综合症 (ABC-DS)，这是一项针对 25 岁以上患有 DS 的成年人的多站点纵向队列研究。
“代谢功能的破坏是迟发性阿尔茨海默病的公认特征，”Mapstone 说。“我们的发现可以为所有有患病风险的人预防这种代谢缺陷开辟新途径。
唐氏综合症是最常见的神经发育障碍，在美国影响超过 250,000 人。患有唐氏综合症的人患阿尔茨海默氏病的风险非常高，几乎所有的人在死亡时都具有阿尔茨海默氏症的大脑病理学(淀粉样斑块)。
“他们的风险被认为来自这样一个事实，即他们拥有 21 号染色体的三个拷贝，其中发现了一个产生淀粉样蛋白的关键基因。因为他们拥有该基因的三个拷贝，而不是两个，所以他们过量产生淀粉样蛋白，这是关键病理学阿尔茨海默病，”Mapstone 说。“通过研究唐氏综合症患者患阿尔茨海默氏症的风险，我们可以了解淀粉样蛋白对疾病发展的重要性。”
